प्रगति एवं भविष्य की योजना

• हमने 110 ओरल कैंसर एक्सोम्स का विश्लेषण पूरा कर लिया है। इस विश्लेषण के परिणामों का सारांश नीचे दिया गया है।
• एक्सोम सीक्वेंसिंग (n=50) एवं पुनरावृत्ति परीक्षण (n=60) से पता चलता है कि कुछ महत्वपूर्ण और तेजी से परिवर्तित जीन OSCC-GB (USP9X, MLL4, ARID2, UNC13C और TRPM3) के लिए विशिष्ट होते हैं, जबकि कुछ अन्य HNSCC के साथ साझा किए जाते हैं ( उदाहरण के लिए, TP53, FAT1, CASP8, HRAS और NOTCH1)। हम OSCC-GB में रिकरेंट एम्पलिफिकेशंस (उदाहरण के लिए, द्रोशा, YAP1) या होमोजाइगस डिलिशन (उदाहरण के लिए, DDX3X) के साथ नए जीन भी पाते हैं। हम तम्बाकू उपयोगकर्ताओं के बीच उच्च संख्या में म्यूटेशंस के साथ C>G ट्रांसवर्सन का उच्च अनुपात पाते हैं। जिनोमिक परिवर्तन के लिए समृद्ध कई रास्ते OSCC-GB के लिए विशिष्ट हैं। हमारा कार्य आणविक उपप्रकारों को विशिष्ट म्यूटेशनल प्रोफाइल के साथ प्रकट करता है जैसे कि रोगी FAT1 में म्यटेशन के साथ या उसके बिना मुख्य रूप से म्यूटेशन रखते हैं। कुछ आणविक उपसमूहों में रोग-मुक्त अस्तित्व की औसत अवधि काफी बढ़ जाती है। ये निष्कर्ष जैविक लक्षण वर्णन और उपचारों की खोज के लिए नया मार्ग दिखाते हैं।
• हमने अनुसंधान समुदाय के लाभ के लिए यूरोपीयन जीनोम-फिनोम आर्काइव (ईजीए) में संरेखित सिक्वेंस डेटा और आईसीजीसी डेटाबेस में सोमैटिक परिवर्तन डेटा प्रस्तुत किया है।
• RNA-Seq विश्लेषण हमारे द्वारा पहचाने गए OSCC-GB के तीन अलग-अलग आणविक उपसमूहों के ट्यूमर के ऊतकों के प्रतिनिधित्व पर किया गया है। इन उपसमूहों में ट्रांसक्रिप्टोमिक परिवर्तनों की पहचान करने के लिए डेटा विश्लेषण प्रगति पर है।
• रोगियों के इन समूहों के लिए इल्लुमिना 450-के मिथाइलेशन एरे द्वारा एपिजेनोमिक विश्लेषण की योजना बनाई गई है और जल्द ही किया जाएगा।
• संरचनात्मक विविधताओं सहित सोमैटिक परिवर्तनों की अपनी पहचान को विस्तारित करने के लिए, OSCC-GB में हमने इल्युमिना हाईसेक-2500 और 2000 प्लेटफार्मों में रोगियों से युग्मित ट्यूमर-सामान्य डीएनए नमूनों की गहन संपूर्ण जिनोम सिक्वेंसिंग शुरू की है।
• हम OSCC-GB पर व्यापक जानकारी उत्पन्न करने के लिए RNA-Seq और इन नमूनों का गहन एपिजेनोमिक विश्लेषण करने का इरादा रखते हैं।
• आईसीजीसी और द कैंसर जीनोम एटलस (टीसीजीए) ने दुनिया भर में प्रचलित प्रमुख कैंसर प्रकारों (पैन-कैंसर परियोजना) में जीनोमिक समानताओं की पहचान करने के लिए बड़ी संख्या में ट्यूमर और सामान्य नमूनों के संपूर्ण जिनोम की सिक्वेंसिंग डेटा का विश्लेषण करने के लिए एक संयुक्त पहल शुरू की है। इसके परिणामस्वरूप विभिन्न मार्गों की पहचान होने की उम्मीद है जो आमतौर पर इन कैंसर प्रकारों में बदल जाते हैं। भारत - परियोजना ने ओएससीसी-जीबी रोगियों के पच्चीस ट्यूमर - सामान्य जोड़े के गहन संपूर्ण जिनोम सिक्वेंस डेटा का योगदान करने की प्रतिबद्धता की है। आईसीजीसी पैन-कैंसर डेटा रिपोजिटरी में डेटा निर्माण और अपलोड का कार्य प्रगति पर है।