इंटरनेशनल कैंसर जिनोम कंसोर्टियम (आईसीजीसी) - भारत परियोजना
परिचय
इंटरनेशनल कैंसर जिनोम कंसोर्टियम (आईसीजीसी) मानव जिनोम परियोजना के बाद से सबसे महत्वाकांक्षी जैव चिकित्सा अनुसंधान प्रयासों में से एक है। आईसीजीसी को 50 विभिन्न प्रकार के कैंसर / उपप्रकारों के ट्यूमर में जिनोमिक परिवर्तनों के उच्च रिज़ॉल्यूशन कैटलॉग उत्पन्न करने के लिए बड़े पैमाने पर अध्ययनों के समन्वय के लिए लॉन्च किया गया है, जिनका दुनिया भर में नैदानिक और सामाजिक महत्व है। आईसीजीसी के सदस्य देशों द्वारा किए गए ये अध्ययन अंततः कैंसर के निदान, उपचार और रोकथाम के बेहतर तरीकों को विकसित करने के प्रयासों में तेजी लाने के लक्ष्य के साथ ऑन्कोजेनिक म्यूटेशन के पूर्ण रिपर्टायर को प्रकट करने के लिए जिनोमिक, एपिजेनोमिक और ट्रांसक्रिपटोमिक स्तरों पर 25,000 से अधिक कैंसर जीनोम का विश्लेषण करेंगे। सभी आईसीजीसी अध्ययन नैतिक सहमति, रोगी भर्ती के साथ-साथ डेटा संग्रह, भंडारण, विश्लेषण और पहुंच में सामान्य मानकों को साझा करते हैं। चूंकि आईसीजीसी का व्यापक लक्ष्य अनुसंधान से सार्वजनिक लाभ को अधिकतम करना है, जिससे योग्य जांचकर्ताओं (www.icgc.org) को डेटा तेजी से उपलब्ध कराया जा रहा है।
भारत, जो कि आईसीजीसी के संस्थापक सदस्य हैं, ने उच्च प्रचलन एवं संभावित अंतःक्रियात्मक पर्यावरणीय कारकों के अस्तित्व को देखते हुए परियोजना के भारतीय घटक में ओरल स्क्वैमस सेल कैंसर - जिंजिवो-बुकल (ओएससीसी-जीबी) पर ध्यान केंद्रित करने का निर्णय लिया है।
भारत विशिष्ट उद्देश्य
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ओएससीसी-जीबी के उपयुक्त, चिकित्सकीय रूप से एनोटेट नमूनों का एक बड़ा संग्रह बनाएं।
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प्रत्येक नमूने को पूरी तरह से निरूपित करें:
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जिनोमिक हानि या प्रवर्धन के सभी क्षेत्र।
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सभी मानव जीनों के कोडिंग क्षेत्रों में सभी म्यूटेशंस।
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सभी गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था।
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ओएससीसी-जीबी में शामिल सभी जिनोमिक परिवर्तनों को पहचानना।
संगठन
पद्धति
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इल्युमिना हाईसेक-2000 प्लेटफॉर्म में ओएससीसी-जीबी के पचास रोगियों से युग्मित ट्यूमर एवं रक्त डीएनए की डीप एक्सोम सीक्वेंसिंग द्वारा एकल न्यूक्लियोटाइड और स्माल इंडेल वेरिएंट (एसएनवी) की खोज।
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जीएस-एफएलएक्स (रोच) प्लेटफॉर्म में इन पचास रोगियों से युग्मित ट्यूमर और रक्त डीएनए के डीप एक्सोम सीक्वेंसिंग द्वारा उपरोक्त में खोजे गए एसएनवी का सत्यापन। आयन टोरेंट प्लेटफॉर्म में अत्यधिक मल्टीप्लेक्स पीसीआर और डीप सीक्वेंसिंग द्वारा अतिरिक्त सत्यापन।
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एनआईबीएमजी में विकसित की गई विश्लेषण पाइपलाइन और बेस-बाई-बेस वेरिएंट कॉलर द्वारा निष्पादित 1000 जिनोम चरण 2 संदर्भ सिक्वेंस और वेरिएंट कॉलिंग के लिए बड़े पैमाने पर समानांतर अनुक्रम डेटा का विश्लेषण।
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इलुमिना आईस्कैन प्लेटफॉर्म में ओएससीसी-जीबी के पचास रोगियों से युग्मित ट्यूमर और रक्त डीएनए के एसएनपी चिप विश्लेषण (2.5 मिलियन एसएनपी) द्वारा सोमैटिक कॉपी नम्बर वैरिएशंस (सीएनवी) की खोज एवं एएससीएटी 2.0 द्वारा विश्लेषण।
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एबीआई7900 एचटी प्लेटफॉर्म में रीयल टाइम पीसीआर द्वारा सोमैटिक सीएनवी का सत्यापन।
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डीप एक्सोम सीक्वेंसिंग और एसएनपी चिप विश्लेषण द्वारा ओएससीसी-जीबी के साठ रोगियों के एक स्वतंत्र सेट में पचास रोगियों में खोजे गए सोमैटिक परिवर्तनों (एसएनवी और सीएनवी दोनों) का सत्यापन।
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पीसीआर आधारित सेंगर सिक्वेंसिंग और रियल टाइम पीसीआर द्वारा ट्यूमर के नमूनों में क्रमशः एचपीवी और एचएसवी डीएनए की उपस्थिति।
